Cell Rep Med｜DeepSLE深度学习系统：从眼底解码全身免疫疾病，拓展系统性红斑狼疮筛查新维度

系统性红斑狼疮（Systemic Lupus Erythematosus, SLE）是一种主要影响育龄女性的多器官自身免疫性疾病。其核心病理为免疫紊乱引发的血管炎症，可累及肾脏、眼底、神经系统等多个器官。由于SLE症状隐匿且缺乏特异性，导致全球患者普遍面临“诊断晚、损伤重”的临床困境。尤其是在基层医疗机构，由于缺乏专业风湿病学知识与高成本实验室检测，SLE的早筛几乎处于盲区。

近日，上海交通大学计算机学院人工智能教育部重点实验室盛斌教授团队联合中国医学科学院北京协和医院眼科/中国医学科学院眼底病重点实验室戴荣平教授团队，在Cell Reports Medicine发表题为A deep learning system for detecting systemic lupus erythematosus from retinal images的研究，报道了基于视网膜图像的SLE深度学习筛查系统——DeepSLE。该系统通过一次眼底成像，即可无创识别SLE及其常见的眼、肾并发症，为提升罕见病早筛效率与公平性提供了新的技术路径。

视网膜是人体唯一可直接、无创观察微血管状态的部位，其血管变化可映射全身病理过程。既往研究已发现视网膜特征与糖尿病、心脑血管疾病存在密切关联，而SLE患者中也常伴视网膜病变，其微血管形态与SLE活动度（如SLEDAI评分）呈显著相关。DeepSLE正是基于“眼底—全身血管损伤关联模型”的生理假设，将视网膜影像从传统眼病诊断工具，升级为系统性疾病的“健康哨兵”。

作为一种低发病率罕见病，SLE在数据层面长期面临“小样本陷阱”。为此，研究团队采用自监督预训练 + 多任务微调的组合策略。模型首先在超66万张普通人群眼底图像上进行大规模无监督预训练，获取通用视觉表征能力，随后再在SLE、狼疮性视网膜病变（LR）及狼疮性肾炎（LN）等任务上进行微调，显著提升模型对罕见病表征的识别能力。同时，为了提升模型在不同阶段的泛化性，团队引入课程式训练策略，模拟临床医生“由浅入深”的诊断思维，从易判别样本过渡到复杂样本，逐步强化模型决策能力。在包含来自中国和英国的247,718张图像的多民族验证数据集中，DeepSLE识别SLE的AUROC可达到0.822~0.969,在识别LR和LN也达到了不错的性能。DeepSLE在按性别、年龄、民族和社会经济地位分层的亚组分析中均表现出稳健的表现。

医学AI能否被临床接纳的关键，在于“可信”。为此，DeepSLE不仅关注预测性能，更重视模型可解释性。研究团队通过注意力热图、视网膜血管量化特征分析等手段，发现模型关注区域与SLE在眼部的表现一致。这种“算法决策—病理机制”的对照验证，为临床医生提供了信任支撑，也揭示了AI学习到的SLE图像表征可能映射真实的生理异常。

此外，团队还开展了一项前瞻性研究，对比DeepSLE、基层医生、风湿免疫科专科医生在SLE及其并发症筛查的敏感性、特异性和准确性。结果表明，DeepSLE筛查SLE及其并发症的敏感性高于基层医生，为其在基层落地应用提供了实践依据。

SLE早期筛查的另一大挑战在于“经济不可行性”。多数罕见病患者难以支撑高频、专科化的主动筛查机制。本研究研制的DeepSLE系统，可以促进“眼科筛查+全身预警”的机会性共筛范式：在常规眼病筛查过程中，附加对SLE及其并发症的自动识别功能，实现一次拍照，多病筛查，技术复用，成本分摊。在现有社区眼科设备基础上即可部署，无需新增硬件，有望在全国范围推广。尤其对广大农村或基层医疗场景而言，该策略为风湿免疫性疾病的早发现、早转诊、早干预提供了现实路径。

未来，团队计划在更大规模、多民族人群中进行前瞻性研究，并结合纵向随访数据评估DeepSLE在真实临床路径中的预后指导价值。

本文的通讯作者为上海交通大学计算机学院盛斌教授、中国医学科学院北京协和医院眼科戴荣平教授。本文的第一作者为上海交通大博士研究生李庭瑶、中国医学科学院北京协和医学院博士研究生林诗群、上海交通大学医学院博士研究生管洲榆、英国伦敦大学学院周玉昆研究员、清华大学医学院博士后曾典。本文的共同作者包括清华大学黄天荫教授、英国伦敦大学学院Pearse A. Keane教授等。

原文链接

https://www.cell.com/cell-reports-medicine/fulltext/S2666-3791(25)00276-9

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