5.7/Q1，从基因到临床：基于机器学习的骨质疏松症与慢性HBV感染共关联基因筛选——天津第二人民医院团队的创新探索

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研究亮点

1. 多组学数据整合分析：通过整合基因组学、转录组学和蛋白质组学数据，全面筛选与骨质疏松症和慢性HBV感染共关联的基因，为研究两者的潜在联系提供了丰富的数据基础。

2. 机器学习算法的应用：利用多种机器学习算法（如随机森林、支持向量机等）对基因数据进行筛选和分析，提高了基因筛选的准确性和效率。

3. 因果关系探索：通过孟德尔随机化分析，揭示了慢性HBV感染与骨质疏松症在东亚人群中存在显著的因果关系，但在欧洲人群中未发现类似关联。

4. 关键基因的发现：通过贝叶斯共定位分析，发现rs11889341位点（位于STAT4基因区域）可能是连接HBV感染与骨质疏松症的关键基因。

5. 生物信息学工具的综合应用：利用多种生物信息学工具和数据库（如GWAS、PLINK等），对基因数据进行深入挖掘和分析，为研究提供了有力的技术支持。

6. 潜在机制的探讨：结合已有研究，推测STAT4基因可能通过影响炎症反应和骨代谢相关通路，介导HBV感染与骨质疏松症之间的关联。

7. 跨人群研究设计：在东亚和欧洲人群中分别进行分析，对比不同人群间的差异，为研究结果的普适性提供了参考。

下面让我们一起来看看具体文章内容吧！

文章标题：Screening of genes co-associated with osteoporosis and chronic HBV infection based on bioinformatics analysis and machine learning

中文标题：基于生物信息学和机器学习筛选与骨质疏松症和慢性乙型肝炎病毒感染共同相关的基因

发表期刊：FrontImmunol

发表时间：2024年9月

影响因子：5.7/Q1

研究背景

确定与骨质疏松症（OP）发病机制有关的HBV相关基因（HRG），并开发慢性HBV感染（CBI）患者早期OP检测的诊断模型。

研究方法

1.HRGs的基因差异表达分析和筛选

通过对GSE56815和GSE56814组合数据集和GSE83148数据集取交集得到43个共同基因。对组合数据集进行LASSO分析，确定HRG数量为18。用RF-RFE、SVM-RFE和GBM-RFE三种机器学习方法过滤HRG，SVM-RFE在准确率和Kappa方面优于其他两种。OP患者和健康对照者中HRG的表达。

2.共HRGsOP预测模型的构建与评价

组合数据集按0.8：0.2分训练集和验证集，依18个HRG构建SVM模型。图示残差逆累积分布曲线和箱形图，图示HRG重要性（GPR56最重要）。用GSE7428和GSE7158数据集验证测试模型有效性，图示SVM模型ROC曲线AUC值（训练集0.92、验证集0.83、GSE74290.74、GSE71580.7）。结果表明基于HRGs的SVM模型预测能力良好，可用于预测OP风险。   

基于18个HRG，用NMF方法对OP组合数据集患者聚类，71例OP患者分两组（N=45和N=26）。图A、B热图显示两集群区别。随后对cluster1和cluster2进行GO和KEGG富集分析。图A、B分别示GO和KEGG的GSEA前10个结果。GO的GSEA结果中，cluster1有多种上调和下调作用。KEGG的GSEA结果中，cluster1有多种相关通路。图示GSVA中GO术语和KEGG通路的上调、下调结果，上调代表cluster1参与通路，下调代表cluster2参与通路。