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7.7/Q1,骨肉瘤新突破:多基因预后模型与靶点发现的机器学习之旅

生信Othopadics • 1 月前 • 34 次点击  

如果您对骨科疾病生信临床研究感兴趣,请为小骨点点关注,持续解读骨科前沿生信文献和思路。如果您需要定制化服务,欢迎扫码联系小骨~

大家好,今天分享一篇有关机器学习的文章,让我们一起看看它研究方法有哪些亮点吧!

研究亮点

1. 跨学科方法融合:综合运用生物信息学、分子生物学和临床验证等跨学科方法,系统筛选并验证了骨肉瘤中与预后相关的程序性细胞死亡基因。
2. 高精度预后模型:构建了高准确性的预后模型,为骨肉瘤的个体化治疗和预后评估提供了新的工具。
3. 功能验证与机制揭示:通过实验验证了关键基因在骨肉瘤细胞生物学行为中的作用,揭示了其潜在的作用机制,为靶向治疗提供了新靶点。
4. 临床应用潜力:研究结果有望推动骨肉瘤诊断、预后和治疗的创新,具有重要的临床应用价值。
5.应用机器学习技术:进行数据处理、特征筛选、预后模型构建与验证,以及功能预测,高效挖掘了骨肉瘤相关的关键基因。

该研究难度较高,主要体现在以下几个方面:首先,需要整合和分析大量的程序性细胞死亡相关基因数据,这不仅要求研究者具备扎实的生物信息学技能,还需要对骨肉瘤的分子机制有深入的理解,才能准确筛选出与预后相关的基因。其次,构建并验证预后模型的过程复杂,涉及到多种统计学方法和模型优化技术,需要反复验证模型的准确性和稳定性。此外,功能验证部分需要开展一系列分子生物学实验,包括细胞培养、基因敲除、细胞增殖和凋亡检测等,这些实验操作要求精确,且需要长时间的实验周期和大量的样本验证。最后,将基础研究结果与临床应用相结合,需要跨学科的合作和大量的临床数据支持,这对研究团队的协作能力和资源整合能力提出了很高的要求。如果各位老师需要数据分析及其他生信服务,欢迎扫描上方二维码,联系小骨哦❤️❤️

下面让我们一起来看看具体文章内容吧!

文章标题:Integrated analysis of multiple programmed cell death-related prognostic genes and functional validation of apoptosis-related genes in osteosarcoma

中文标题:骨肉瘤中多个程序性细胞死亡相关预后基因的综合分析及细胞凋亡相关基因的功能验证

发表期刊International Journal of Biological Macromolecules

发表时间2025年3

影响因子7.7//Q1

研究目的

骨肉瘤预后差,现有临床治疗手段效果有限,缺乏精准分子分型及靶向治疗。程序性细胞死亡(PCD)对肿瘤进展有重要影响,综合分析多种PCD模式有助于探索骨肉瘤治疗新方向,改善患者预后。 

研究方法

收集多源数据,分析14种细胞死亡模式基因,构建细胞死亡指数(CDI)。分析CDI预后价值及免疫特征,构建列线图。 实验验证关键基因GALNT14功能,探究靶向药物硼替佐米作用机制。

研究结果

1.骨肉瘤细胞死亡簇的识别

通过基因集变异分析计算14种细胞死亡模式得分,发现多种细胞死亡途径显著相关。经无监督聚类分析,将骨肉瘤患者分为2个细胞死亡簇,C1预后较差、复发率高,且多数细胞死亡得分及临床参数在两簇间差异显著。
2.不同细胞死亡簇的免疫状态和功能分析
C1的基质和免疫得分较低、肿瘤纯度较高、免疫细胞浸润较少,巨噬细胞极化模式与C2不同。功能富集分析显示,C2中炎症信号通路显著富集,两簇间差异表达基因参与免疫相关过程。


3.细胞死亡指数的构建
经单因素Cox回归和LASSO Cox回归分析,确定7个基因构建细胞死亡指数(CDI)。高CDI组患者预后较差,CDI对患者总生存期预测准确性较高,是有价值的预后生物标志物。


4.CDI特征的外部验证及与免疫治疗反应的关联

在外部数据集中,CDI对总生存期有强大预测能力。高CDI得分患者更易复发转移、生存更差,且CDI与多种免疫细胞浸润及免疫检查点表达显著相关。

文章小结

该研究 通过对多种程序性细胞死亡相关预后基因进行综合分析,并对凋亡相关基因在骨肉瘤中的功能进行验证,揭示了程序性细胞死亡相关基因在骨肉瘤发生发展及预后中的重要作用。其研究意义在于为骨肉瘤的分子诊断提供了新的生物标志物,有助于更准确地评估患者的预后,同时也为开发新的靶向治疗策略提供了理论基础,有望改善骨肉瘤患者的治疗效果和生存率。如果您对生信分析和公共数据库挖掘感兴趣,但时间和精力有限或者缺乏相关经验,小骨非常乐意为您提供如下服务:免费思路评估、付费方案设计和生信分析等,有意向的老师欢迎联系小骨哦!

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