2025 ASCO | 基于游离DNA生物标志物的机器学习新模型有望准确鉴别胃良恶性病变

一项创新型研究基于循环游离DNA特征构建机器学习模型区分胃良恶性病变，无创化助力胃癌早筛早诊。

该研究通过整合四种循环游离DNA（cfDNA）特征构建集成机器学习模型，包括重复原件（REP）、基于片段的甲基化（FBM）、局灶性拷贝数变异（Focal CNV）以及片段大小模式（FSP）。该模型使用来自150例胃癌患者和153例胃部良性疾病患者的cfDNA数据进行训练，并在包含149例癌症患者、149例高风险良性病变患者和50例低风险良性病变患者的独立队列中得到验证。风险分层依据Correa级联模型进行划分。

本研究构建了一种基于四种cfDNA特征的机器学习模型，作为无创精准诊断新范式，在胃癌早期检测领域展现出显著价值。研究数据显示，该模型能够精准捕捉早期胃癌患者cfDNA的特征变化，在区分胃癌与良性胃部病变时表现出优异的诊断性能，为胃癌早筛提供了一种安全、便捷的新途径，大幅提升了筛查的可及性和患者依从性，有望显著提升胃癌早期检出率，进而改善患者的预后。此外，从技术创新角度而言，该模型整合了多维度cfDNA特征，结合机器学习算法，突破了单一检测指标的局限性，为肿瘤液体活检技术发展提供了新思路。这不仅是胃癌筛查技术的重大突破，更为其他癌症的早期诊断提供了可借鉴的研究范式。尽管本研究已取得阶段性成果，但要真正实现临床广泛应用，仍需在更大规模、多样化的独立队列中进行验证，推动胃癌诊疗向“无创化、精准化、智能化”方向迈进，为实现胃癌的早诊早治、提升患者生存质量开辟新的路径。