发现73个IFN相关基因改变,其中11个在外显子、IR、蛋白水平均变化。
细胞因子通路富集74个基因,8个在三层次均变化。代谢物如色氨酸减少、犬尿氨酸增加。验证队列中80.3%的一致性。
IMNM中细胞骨架和ECM相关通路的变化
50个细胞骨架相关基因改变,包括肌动蛋白、肌球蛋白、肌钙蛋白。72个ECM相关基因改变,涉及组织重塑、结缔组织发育。
代谢物如犬尿氨酸、DiHET、EET减少。验证队列中74.6%一致性。
ASyS中的代谢通路改变和内皮功能障碍
发现65个代谢相关基因改变,涉及核苷、酮体、磷脂酰丝氨酸、酒精代谢。FABP3、AKR1C2等基因在多层次改变。内皮发育通路基因普遍下调。
代谢物如尿酸、黄嘌呤减少,ADP、GMP等增加。验证队列中38.8%一致性(样本量小)。
IIM通路相关性及预测性生物标志物
DM:IFN-α/β通路与皮疹、束周萎缩正相关;IFN-γ与肌酶、坏死、炎症正相关。
IMNM:细胞骨架/ECM通路与肌酶、坏死、炎症正相关,与皮疹、MMT-8负相关。
ASyS:代谢通路与肌酶、坏死、炎症正相关,部分代谢物(如D-丝氨酸)与复发风险正相关。
某些通路(如组织重塑蛋白水平)与良好预后相关。