在当下生物医学领域，人工智能（AI）和机器学习（ML）技术正迅速崛起，为解决复杂健康问题提供了创新解决方案，为大数据尤其是基因组数据的解读提供了强有力的工具，在公共卫生、临床诊疗、社区健康、政策制定及医学应用方面逐渐发挥重要作用。
2025年欧洲临床微生物学与感染病学会大会（ESCMID Global 2025）披露了国内外多项研究，尤其是AI、机器学习与基因组学技术、大队列样本数据相结合的研究，为精准医疗和公共卫生决策提供科学依据。
新加坡国立大学医学院研究团队探讨了AI在公共卫生和传染病领域的广泛应用，论文已于近期发表于Nature杂志。研究团队详细探讨了融合机器学习、计算统计学、信息检索与数据科学的AI
系统在传染病建模中的应用，阐释了AI最新进展、如何加速关键流行病学问题的突破，并讨论了可应用于常规传染病监测数据的具体AI方法。研究者认为，目前AI在如下领域已经有了不同成熟度的方法，对于感染性疾病的监测和病原基因组的分析处于早期研究阶段。
事实上，AI在公共卫生的应用，数据来源相当一部分来自于测序数据，包括人类基因组、宏基因组、宏转录组、病毒基因组及污水样本。
基因组学数据通过揭示病原体遗传特征、进化动态和传播机制，成为传染病领域AI建模的核心工具。
在AI技术的加持下，其应用范围将更加广泛：例如实时监测并推断病原体何时、何地以及如何出现，预测病原体特征(传染性、逃逸性和传播性)，预测宿主特异性，识别可能的跨物种感染，疫苗靶位筛选预测等。
方向二：机器学习利用
WGS数据预测微生物耐药及AI指导下的抗感染药物合理使用
AMR作为一场“无声大流行”，对现代医学产生的威胁不容小觑。尼日利亚拉各斯大学医学院研究团队分享了发表于Nature旗下子刊的目前最新的基于机器学习和人工智能预测微生物耐药的进展，指出截至2022年数据，XGBoost方法提供了目前最佳的预测性能。强调了“One Health”理念、
CRISPR技术、噬菌体和AI驱动的药物设计等创新方法在应对AMR中的潜力。
北京协和医院研究团队利用机器学习和全基因组测序（WGS）数据，开发了一种快速、广谱的肺炎克雷伯菌抗菌药物耐药性预测模型。研究纳入了5,239株肺炎克雷伯菌样本，基于抗菌药物敏感性测试（AST）获得11种抗生素的最低抑菌浓度(MIC)
。通过分析五种特征类型（抗生素耐药基因、ARGPer、PanGene、SNP和Kmer），结合九种机器学习方法构建模型，最终基于随机森林模型和ARG数据，构建了11种药物的WGS-AST模型。结果显示，模型平均准确率超过86%，AUC平均超过0.9，在真实临床场景中，八个模型预测准确率超过90%，三个超过80%。研究展示了机器学习与基因组测序结合在预测抗生素耐药表型方面的潜力，有助于改善患者护理和优化抗生素使用。
英国利物浦大学研究团队开发了一种渐进式基因组片段增强（PGSE）算法，用于从全基因组测序数据高效预测抗菌药物敏感性。PGSE算法通过从WGS数据中计数较小的k-mers（如8-mers）开始，并通过迭代扩展这些k-mers以捕获更特定的基因组区域。结果显示，PGSE在准确性和效率上均优于传统的基于k-mer的XGBoost模型。在预测头孢他啶MIC时，PGSE将峰值内存使用量减少了约61%，处理时间减少了约7.5%。
研究展示了PGSE在资源受限环境中（如普通个人电脑或笔记本电脑）强大的可扩展性，为抗菌药物敏感性预测提供了新的高效解决方案。
德国汉诺威医学院研究团队通过机器学习方法，分析大肠杆菌、肺炎克雷伯菌和铜绿假单胞菌的基因组数据，识别与抗菌药物耐药性相关的遗传决定因素。研究使用k-mer模式分析基因存在/缺失模式，并评估模型权重以识别“相关”变异。研究发现，约8%的基因对耐药性预测有贡献，其中已知耐药基因是主要贡献者，而新耐药基因的贡献较少。不同物种的基因对模型权重的贡献存在差异，E. coli和K. pneumoniae的已知耐药基因贡献较高。
此外，研究表明，Training数据集的规模对模型性能有显著影响，在该研究目前103规模下，尚未达到最佳效果。临床应用需要更多数据支持，尤其是患者数据。
结论强调已知耐药基因在预测中的关键作用，并建议通过扩大样本量及更深入的人种亚组分析（如GWAS）预测抗菌素治疗效果。
意大利特伦托大学研究团队分享了利用机器学习技术开展的肿瘤-微生物组学关联性研究进展，目前文章已发表于Nature Medicine
。
该研究为欧盟资助的ONCOBIOME研究网络发起的国际多中心研究，旨在识别和验证肿瘤学中与肠道菌群相关的生物标志物，并建立一个公开微生物组资源库。
在16个队列的3557份结直肠癌患者粪便样本中，通过机器学习使用微生物组学特征进行结直肠癌分期，在部分队列中获得了令人满意的AUC表现。
土耳其埃尔吉耶斯大学研究团队开发了一种基于深度学习的健康评分模型，用于无创健康评估。研究分析了4,015份粪便样本，包括九种系统性疾病患者和1,738名健康对照人群的粪便。
通过提取DNA并进行16S rRNA测序，结合基于Transformer的自编码器混合深度学习模型进行特征提取和健康状态分类。结果显示，健康评分的准确率达85.74%，显著优于GMWI2（79.35%）和Shannon指数（
55.94%），AUC达93.38%。该模型亦在不同的疾病类型的验证中，包括结直肠癌和肝脏疾病中取得更高的准确率。
该模型基于机器学习和微生物组学数据，提供了一种定量健康评分，作为可扩展的无创健康监测解决方案，为预防医疗保健提供了新可能。
总的来说，这些研究不仅推动了微生物、机器学习和AI领域的科学进步，也为医疗保健、公共卫生和全球健康政策的制定提供了重要的理论和实践支持。通过跨学科的合作和创新，AI和机器学习正在为人类健康开辟新的可能性，引领精准医疗的未来。
参考来源：
1.Artificial intelligence for modelling infectious disease epidemics. Nature. 2025 Feb;638(8051):623-635. doi: 10.1038/s41586-024-08564-w. Epub 2025 Feb 19. PMID: 39972226; PMCID: PMC11987553.
2.Predicting future hospital antimicrobial resistance prevalence using machine learning. Commun Med (Lond). 2024 Oct 10;4(1):197. doi: 10.1038/s43856-024-00606-8. PMID: 39390045; PMCID: PMC11467333.
3.ESCMID Global 2025 P00734 Machine learning-based antimicrobial resistance prediction of 11 antibiotics for Klebsiella pneumoniae from clinical NGS data.
4.ESCMID Global 2025 P00733A scalable machine learning approach to predict antimicrobial susceptibility from whole genome sequencing data.
5.Impact of the ONCOBIOME network in cancer microbiome research. Nat Med. 2025 Apr 11. doi: 10.1038/s41591-025-03608-8. Epub ahead of print. PMID: 40217075.
6.ESCMID Global 2025 P00190 Deep learning-enhanced wellness scores: advancing gut microbiome-based health predictions.
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