10 年顽疾被 ChatGPT 确诊了？医生怒斥：假的，别被骗了

最近，一段关于「10 年顽疾被 ChatGPT 诊断」的故事火了。

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根据一名美国网友的讲述，在过去 10 年时间里，TA 一直有一些「无法解释的症状」，反复看过许多医生但都没有答案。最终，ChatGPT 经过分析认为，原因在于基因突变。

在帖子发布后立刻引发热议，数千名网友纷纷评论，甚至有人盛赞这是医疗界的「AlphaGo 时刻」。但也有医生怒斥，这个病例真实性存疑，「更可能是功能医学宣传再一次立功」。

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事实真相，到底如何？

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以下为帖子原文翻译：

在过去超过 10 年的时间里，我一直有一些无法解释的症状。我做过脊柱 MRI、CT 扫描、非常全面的血液检查，甚至查过莱姆病，但仍未找出原因。

后来我做了功能医学检测（算是免费打个广告吧），结果发现我有同型纯合 A1298C MTHFR 基因突变，这种突变影响 7～12% 的人口。我人在美国，我所挂靠的医疗网络在全国都排得上号。我甚至去看过神经科医生，还查过是否患有多发性硬化症（MS）。

ChatGPT 拿到了我所有的实验室结果和症状历史，并分析得出这些症状与 MTHFR 突变相符。尽管我的维生素 B12 水平看起来正常，但由于这种突变，身体可能无法正确利用这些维生素，所以需要通过补充剂来强化。

我把这些发现带给了我的医生，他非常震惊，说这一切对他来说都说得通。他也不知道为什么之前没人想到要检测 MTHFR 突变。

总之，几个月过去了，我的症状基本上都缓解了。我现在既困惑又激动，不明白为什么这十多年都没人发现问题出在哪。

热帖提到的基因检测，早已备受质疑

看上去，这段经历像是 ChatGPT 又一次在医疗领域大显身手的实例。但在开始盲目夸赞之前，先别急。

实际上，贴主提到的 MTHFR 基因突变在医学领域一直是一个饱受质疑的话题。

MTHFR（亚甲基四氢叶酸还原酶）是一种关键酶，参与将 5,10-亚甲基四氢叶酸转化为 5-甲基四氢叶酸的过程，后者是将同型半胱氨酸重新甲基化为蛋氨酸所必需的。[1]

A1298C 突变是 MTHFR 基因中常见的两个变异之一，第 1298 位点的腺嘌呤（A）被胞嘧啶（C）替代。[1]

理论上来说，MTHFR 基因突变导致的 MTHFR 酶缺乏症主要引起两个问题[2]：

1、同型半胱氨酸累积：这是一种甲硫氨酸前体，积聚可能引起 DNA 损伤、血管病变等问题。通常可以通过补充维生素 B6、B12 和叶酸来改善。

2、叶酸循环中断：可能影响 DNA 和 RNA 的合成。因此，MTHFR 突变个体可以补充小剂量叶酸。

在一些网站上，有人将 MTHFR 基因突变描述成一个极其严重的健康问题：「数百万人正遭受着肺栓塞、成瘾、纤维肌痛、流产、精神分裂症、严重抑郁症、癌症和自闭症等疾病的困扰，所有这些可能都与 MTHFR 基因突变有关。」[3]

但实际上，MTHFR 基因已知存在多个突变点，在携带这一突变的人群中，仅有极少数人的完全失活，绝大多数人并没有显著的症状。

这就意味着，MTHFR 基因突变到底要不要紧，主要还是在于个体的同型半胱氨酸和叶酸水平。反过来说，如果血液检查没事，就算有 MTHFR 基因突变，也基本不会有什么大事，更不需要额外治疗或服用叶酸等补剂。

美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）曾针对 MTHFR 基因检测推出实践指南[4]，标题就明确指出：Lack of evidence for MTHFR polymorphism testing（缺乏开展 MTHFR 基因多态性检测的证据支持）。

ACMG 指南截图

《指南》中提到，荟萃分析（meta-analysis）表明，MTHFR 突变与冠心病、静脉血栓栓塞、复发性流产等没有显著相关性。即使有 MTHFR 突变，若血浆同型半胱氨酸水平正常，则总体风险很低。

ACMG 强烈建议 MTHFR 基因检测不作为常规检测使用，尤其是在评估血栓、流产、心血管病等方面。临床医生应关注功能指标（如血浆同型半胱氨酸），而非单一基因检测结果。

但讽刺的是，尽管主流学界认为 MTHFR 变异检测作用不大，但它却成了一些医学公司推荐的热门项目。

有医生记录，自己接诊过一名正在备孕的患者，每个月要服用价值 800 美元（约合人民币 5739 元）的营养补剂。

「她家里有人被检测出 MTHFR 基因突变呈阳性，功能医学专家告诉她，为了降低流产风险，必须服用所有这些补剂。」而在停止服用后，这名患者血液中的同型半胱氨酸水平已经完全恢复正常。[5]

尚未被主流医学认可，却已经蹭上「AI 医疗」了

回顾这篇火爆网络的帖子，实际上，帖主在一开头就提到了「功能医学（fuctional health）」这个概念。

所谓功能医学，指的是一种以患者为中心、基于系统生物学的医学模式，它起源于 20 世纪 90 年代的美国，强调通过探寻病因、综合干预和生活方式调整来预防和治疗慢性疾病。

然而，功能医学推崇的许多检测方法尚未被主流医学广泛验证，科学依据、适用范围和临床有效性仍存在争议——MTHFR 基因检测就是其中的代表案例。

2021 年，牛津大学循证医学中心教授、BMJ Evidence-Based Medicine 杂志副主编大卫·努南曾发表一篇评论文章[6]。在这其中，他把与功能医学性质类似的生活方式医学（lifestyle medicine）比作「特洛伊木马」——

随着这些医学概念的影响力日益增强，以「循证医学」的名义，引入缺乏或证据薄弱的实践。而这背后，一些暗藏的商业利益也在悄悄关联。

论文截图

而现在，爆火的新概念 AI 医疗或 ChatGPT，可能又成了功能医学、生活方式医学之流的「特洛伊木马」。

在爆火的帖子下，有人评论质疑，帖子通篇并没有提到自己到底出现了哪些具体症状，也没有描述给 ChatGPT 提供的信息具体是什么。

「如果没有症状，这篇文章是毫无意义的。」有网友这样评论道。

网友评论截图

目前，这篇帖子显示「已被原发布者删除」。而在帖子下面，仍然有不少人分享着 AI 给自己成功诊断的经历。

不可否认的是，在一些疾病和经历中，AI 确实给予了巨大的帮助。但回到 MTHFR 基因检测、功能医学这些本身就备受争议的话题上，被披着 AI 医疗外衣的「广告」传播了焦虑，也是完全没有必要。（策划：z_popeye｜监制：islay）

题图来源：帖子截图

参考资料：

[1]https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34960114/

[2]https://www.skepticalraptor.com/skepticalraptorblog.php/the-mthfr-gene-and-vaccines-just-the-scientific-facts/

[3]https://mthfr.net/mthfr-research/2012/01/27/

[4]https://www.acmg.net/docs/MTHFR_gim2012165a_Feb2013.pdf?platform=hootsuite&utm_source=chatgpt.com

[5]https://sciencebasedmedicine.org/cleveland-clinic-genetic-experts-call-out-functional-medicine-on-worthless-genetic-testing-and-supplement-prescribing/

[6]https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8087320/