15.7/Q1，武大深度学习+38万人GWAS一键搞定20%遗传度！骨髓脂肪“因果”骨质疏松的生信超速发文套路，暗藏哪些坑？

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🌟今日文章亮点：

文章研究以38 522例UKB MRI为基底，用3D-Unet深度学习秒级量化15部位BMFF；继而做大样本GWAS→373显著SNP、20%遗传度；LDSC锁定BMFF-骨质疏松基因组共变；PRS独立队列验证风险分层；多模型MR证实BMFF↑为骨质疏松因果因子并提供开源数据，完成影像-基因组学闭环。

研究基于UK Biobank数据库，利用自主研发的IBAS-FFCS程序对全身磁共振图像进行自动分割和骨髓脂肪分数（BMFF）计算。该方法在内部和外部测试中均表现出高精度（Dice > 0.863，ICC > 0.970），与专业放射科医生的评估一致性良好。最终模型成功应用于51,487名参与者，获取了15个部位的BMFF数据，经质量控制后纳入约3.8–3.9万人的数据。BMFF测量结果与性别、年龄、种族、BMI、骨密度和体脂总量等变量的关联模式与既往研究一致，验证了该方法的可靠性。

对15个BMFF性状进行GWAS分析（样本量最大39,178人），共发现405个独立显著变异和373个先导变异（p < 5×10⁻⁹），其中133个为独特先导变异，78个变异在至少两个性状中共享，表明不同部位BMFF具有共同的遗传基础。敏感性分析（包括性别分层、样本随机拆分及BMI调整）均证实结果稳健，未发现性别交互效应或BMI混杂。