2018年8月2日，《Nature》报道了一项重要研究：来自世界各地多个科研机构的白血病科学家们组成的团队使用血液测试和机器学习技术来预测健康人患有急性髓性白血病（AML）的风险。这项研究意味着我们可以及早发现和监测AML的高危人群，并且可以进行进一步的研究和开发以找到降低疾病风险的解决方案。

AML是一种快速恶化，危及生命的血液肿瘤，影响所有年龄段的人。AML患者的癌细胞在骨髓中迅速增殖，阻碍正常血细胞的产生，导致出血和感染，甚至威胁生命。在过去的几十年里，AML的主流疗法几乎没有什么变化。尽管少数患者已经被治愈，但对于绝大多数患者来说，这仍然是一种绝症。

为了揭示AML的成因，研究人员使用从欧洲大型人群健康和生活方式研究中收集的数据和血液样本进行调查。这项大型研究在20年内追踪了55万人，其中一些人后来患上了AML。利用这些人血液样本的数据，研究人员能够在AML出现前几年检查这些患者血液中存在的基因变化。

研究人员开发了一种基因测序工具，对来自124名AML患者的血液DNA进行测序，了解与AML相关的已知基因，并与676名没有AML或相关癌症的人进行比较。值得注意的是，他们发现许多后来患有AML的人发生了许多基因变化，而那些没有AML的人没有。此外，那些后来患有AML的人的基因中有更多的突变，并且这些突变的幅度在他们的血细胞中也显得更高。

接下来，研究人员应用机器学习技术，根据电子健康记录中的常规记录变量建立AML预测模型。该模型能够在诊断前6-12个月内预测AML，敏感性和特异性分别为25.7％和98.2％。 该模型在不同年龄组中是一致的。

使用机器学习技术构建的AML预测模型的结果的示意图（来源：Nature）

“一般来说，急性髓性白血病是突然发作的”，该论文的作者之一Grace Collord博士说，来自Wellcome Sanger研究所和剑桥大学。“而这次我们惊讶地发现这种疾病在五年前被检测到。这项研究为我们开发一个可以检测高危AML人群的计划提供了非常重要的科学依据。”

研究人员还表示，希望根据这些研究结果，可以进行大规模的筛查测试，以确定AML高风险人群，并促进防止更多患者进一步罹患AML的研究。随着人工智能的快速发展和医学技术的不断进步，希望这项研究能够为我们今后攻克白血病提供新的途径。

参考文献:

[1] Roots of leukemia reveal possibility of predicting people at risk

[2] Leukemia researchers discover way to predict healthy people at risk for developing AML

[3] Prediction of acute myeloid leukaemia risk in healthy individuals

英文原文：

Nature Breaking News: The Machine Learning Model Is Expected to Predict Leukemia Five Years in Advance!

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