AJRCCM（IF=31）| 南京医科大学尹荣团队通过整合cfDNA片段组学和机器学习模型，用于早期肺癌检测

医药加

细胞游离DNA (cfDNA)分析有望早期发现肺癌，有利于提高患者的生存率。然而，以往基于cfDNA的研究的检测灵敏度仍然较低，不足以满足临床应用，特别是对早期肿瘤。

2022年11月8日，南京医科大学尹荣团队在American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine（IF=31）在线发表题为“Multi-dimensional cell-free DNA fragmentomic assay for detection of early-stage lung cancer”的研究论文，该研究通过整合cfDNA片段组学和机器学习模型，建立了一种准确和负担得起的早期肺癌检测方法。一个堆叠集成模型集成了五个cfDNA特征和五个机器学习算法构建的训练队列(癌症：113，健康：113)优于所有建立在单个特征-算法组合上的模型。

该集成模型在队列验证I(曲线下面积，AUC：0.984)灵敏度高达91.4%，特异性为95.7%；队列验证II(曲线下面积，AUC：0.987)灵敏度高达84.7%，特异性为98.6%；附加验证(AUC：0.974)灵敏度高达 92.5%，特异性为 94.2%。当测序深度为0.5×(AUC：0.966-0.971)时，模型的高性能保持一致。此外，该研究的模型对识别早期病理特征非常敏感(对I期的敏感性为83.2%，对<1cm的肿瘤的敏感性为85.0%，临界值为0.66)。总之，该研究利用cfDNA片段组学特征建立了堆叠集成模型，对早期肺癌的检测具有较高的敏感性，可促进早期诊断，使更多患者受益。

早期发现有利于肺癌患者提高生存率，但大多数患者直到转移已经发生才被诊断出来。近年来，液体活检中游离DNA (cfDNA)分析技术的发展为肺癌的诊断提供了广阔的前景。然而，提高基于cfDNA的检测方法的检测性能，特别是对早期肺癌的检测，对于利用其应用至关重要。

不幸的是，只有大约 16%的患者在局部阶段被诊断。尽管放射学方法，如低剂量计算机断层扫描(LDCT)测试，可以减少20%的癌症相关死亡，但由于高假阳性率、辐射诱发的癌症风险和金钱成本，它们的使用受到限制。需要开发一种可靠的非侵入性方法，以准确和经济高效的方式检测早期肺癌。

验证队列的模型说明和诊断性能评估（图源自American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine ）

在本研究中，建立了一个用于早期非小细胞肺癌(NSCLC)稳健检测的多维堆叠集成模型。该模型综合了cfDNA的5个片段组学特征和5个机器学习基础模型，利用全基因组测序数据达到了较好的检测能力。该研究证明，预测模型对检测早期NSCLC病理特征是高度敏感的。在低测序深度至0.5×的情况下，其性能的一致性特别适合于可负担的肺癌早期筛查。

原文链接：

https://www.atsjournals.org/doi/abs/10.1164/rccm.202109-2019OC

来源于【iNature】

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第1章. 机器学习的基础算法：线性回归	02. 多变量线性回归	60
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	02. 判别分析	60
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第3章. 线性模型中的高级特征选择技术	01. 岭回归	60
	02. Lasso回归与交叉验证LASSO回归	60
	03. 弹性网络	60
第4章. K最近邻与支持向量机在医学研究中应用	01. K最近邻；	60
第4章. K最近邻与支持向量机在医学研究中应用	02. 支持向量机	60
第5章. 分类回归树	01. 回归树；	60
	02. 分类树；	60
	03. 随机森林等	60
第6章. 神经网络与深度学习	01. 神经网络；	60
第6章. 神经网络与深度学习	02. 深度学习	60
第7章. 聚类分析	01. 聚类分析；	60
第8章. 主成分与因子分析	01. 主成分分析	60
第8章. 主成分与因子分析	02. 因子分析	60
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第9章. 时间序列与因果关系	02. 模型构建与模型评价	60
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