准确评估人表皮生长因子受体 2 (HER2) 状态对于有效的乳腺癌治疗计划和改善患者预后至关重要。传统的针吸活检仅限于组织取样，由于肿瘤内异质性，常常导致评估不准确。2025年10月17日，上海科技大学沈定刚、昆明医科大学李振辉、香港城市大学张沁榕、Kannie W. Y. Chan共同通讯
在Nature Biomedical Engineering（IF=26.6）在线发表题为“Deep-learning-based HER2 status assessment from multimodal breast cancer data predicts neoadjuvant therapy response”的研究论文，该研究报告了一种基于多模态乳腺癌数据的基于深度学习的HER2状态评估预测新辅助治疗反应的新策略
。该研究引入了基于深度学习的HER2多模态比对和预测(MAP)模型，该模型利用预处理多模态乳腺癌图像来更全面地反映肿瘤特征，并提供更准确的HER2状态预测。开发了患者反应图模型，以证明该模型与接受新辅助治疗的患者的针吸活检相比的HER2预测性能。该研究采用了来自4个中心的大规模多模态乳腺癌数据集，包括来自6，991例病例的14，472幅图像，结果一致证明了HER2 MAP模型在预测患者反应方面的优越性。这些发现突出了HER2预测的实质性优势。该研究为医生提供了一个重要的工具，用于明智的临床决策和治疗计划，旨在改善乳腺癌患者的预后。乳腺癌是世界上最常见的癌症，超过一半的患者在早期(I-III期)3被确诊。最近的研究表明，及时的临床干预大大提高了患者的存活率。对于可能患有乳腺癌的预期患者，医生首先收集非侵入式多模态图像以及人口统计信息。基于患者的病变定位，进行侵入性针吸活检以获取部分肿瘤组织用于特征分析。遵循临床指南，医生在手术前确定患者是否适合新辅助治疗。如今，新辅助疗法越来越多地用于早期乳腺癌的治疗，旨在增加保乳手术率和提高生存率。根据指南，新辅助治疗主要分为两类:化疗加或不加靶向治疗。
靶向治疗的管理目前取决于人表皮生长因子受体2（HER2）状态。在靶向治疗中使用HER2特异性单克隆抗体，即曲妥珠单抗和pertuzumab，显著提高了早期HER2阳性乳腺癌患者的病理完全缓解(pCR)率并降低了复发率。因此，治疗前对HER2状态的准确评估对于确定最能从靶向治疗中获益的患者至关重要。目前，HER2状态主要通过新辅助治疗前患者的针吸活检标本来确定。许多研究表明，针吸活检和手术切除活检的HER2状态符合率差异很大，范围从56%到98.3%。针吸活检的假阴性结果会导致乳腺癌靶向治疗的延迟。这强调了需要一种更全面的方法来评估HER2的状态，以准确反映整个肿瘤的特征。
研究概述（图源自Nature Biomedical Engineering）
鉴于医学图像提供了更大的肿瘤信息视野，医学分析中的深度学习为开发一种非侵入性和准确的HER2状态评估方法提供了机会。到目前为止，一些研究已经探索了基于深度学习的方法的诊断价值，这些方法使用乳房x线照相术(MM)、超声波(US)或磁共振成像(MRI)来评估HER2状态。然而，基于单一模态的深度学习方法可能会对乳腺癌中HER2的状态产生不同的预测。
在这项研究中，研究人员利用深度学习的力量从多模态图像中建立HER2状态预测模型，旨在超越传统针活检的准确性。这种准确性的提高可以进一步增强反应预测性能，使医生能够提供更好的指导和制定个性化的治疗计划，以改善患者的预后。为了实现这些目标，从多个中心收集了大规模的多模态数据集来构建和评估我们提出的框架。研究结果表明，基于HER2 MAP模型预测的HER2状态的反应预测性能明显优于基于针吸活检的反应预测性能。这一发现表明，该模型评估的HER2状态比针吸活检更准确，提供了一种潜在的基于深度学习的解决方案来解决肿瘤内异质性带来的挑战。
https://www.nature.com/articles/s41551-025-01495-5#Sec30
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